Xét nghiệm gen tiền hôn nhân: Quyết định nhân văn với thế hệ tương lai

Cha mẹ khỏe mạnh không đồng nghĩa với việc sẽ sinh con mạnh khỏe

Chị viết: “Ngày chúng tôi kết hôn, cũng có lời khuyên hai vợ chồng nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, xét nghiệm gen để tránh những hệ quả đáng tiếc sau này cho thế hệ con cái. Tuy nhiên lúc đó, vì chưa hiểu biết lắm về tầm quan trọng của khám sức khỏe tiền hôn nhân cũng như suy nghĩ rằng cả hai đều khỏe mạnh thì làm sao có thể đẻ ra con cái bị bệnh di truyền từ bố mẹ được, nên chúng tôi đã bỏ qua. Sau hôn nhân, chúng tôi đã sinh một cháu trai bình thường, tuy nhiên sức khỏe của cháu không được tốt như bạn bè cùng trang lứa và chúng tôi cũng nghĩ đơn giản, sau này con lớn ắt sẽ khỏe mạnh nên cũng không đưa con đi khám hay xét nghiệm gì.

Đột nhiên, vào năm 42 tuổi, chồng tôi là người vốn từ bé đến lớn rất khỏe mạnh, chưa phải đi bệnh viện bao giờ lại thấy bụng mình ngày một to lên, da thì sạm đi. Lúc đầu chồng tôi cứ nghĩ do công việc phải đi nắng và tiếp khách uống rượu, bia nhiều nên bụng to. Mải công việc đến khi cảm thấy cơ thể quá mệt mỏi, cảm giác không còn sức sống, đi khám thì mới phát hiện tim, gan đã bị xơ nặng do quá tải sắt, đối diện với nguy cơ tử vong. Đau đớn hơn khi biết rằng đây là một trong những biến chứng của bệnh Thalassemia mà chồng tôi mang gen bệnh trong người nhưng không được phát hiện và điều trị thải sắt từ sớm.

Mang con đi xét nghiệm thì con chúng tôi cũng mang gen y hệt bố. Thương con đứt ruột vì con sẽ phải điều trị suốt đời, nhưng dẫu sao cũng an ủi vì đã biết bệnh của con để điều trị sớm. Tôi tìm hiểu mới biết bệnh này hoàn toàn có thể phòng tránh được, nên sau khi đọc bài báo “Xét nghiệm gen tiền hôn nhân: Để cha mẹ không ân hận vì đã “tặng” con “món quà buồn”, tôi quyết định viết thư này đến Tòa soạn mong rằng từ trường hợp của vợ chồng tôi, nhiều người sẽ biết cách để có những lựa chọn phù hợp khi kết hôn, để có thế hệ con cháu khỏe mạnh”.

Câu chuyện của người vợ gửi thư đến Tòa soạn cũng là câu chuyện của rất nhiều cặp vợ chồng hiện nay. Và nỗi buồn của họ cũng để lại rất nhiều nỗi buồn trong lòng các bác sĩ ở Trung tâm Pháp y Hà Nội mỗi khi họ có dịp chứng kiến. Giám định viên pháp y Hoàng Thị Thu Hà công tác tại Phòng Giám định ADN cho biết trước khi kết hôn, các cặp đôi thường dành nhiều thời gian chuẩn bị cho lễ cưới và tuần trăng mật. Tuy nhiên, họ lại dễ dàng bỏ qua một việc hết sức cần thiết, đó là trang bị kiến thức để xây dựng một gia đình hạnh phúc với những đứa con khỏe mạnh từ vốn gen di truyền.

“Bộ gen của mỗi người chúng ta chứa khoảng hơn 3,2 tỷ nucleotide (được ký hiệu bằng các chữ cái A, T, G, C). Khi trình tự gen này bị lỗi ở những điểm quan trọng, có thể dẫn đến các bệnh lý hoặc các vấn đề về sức khỏe. Trong nhiều trường hợp, người mang một gen lặn không biểu hiện thành bệnh. Tuy nhiên, nếu hai người cùng mang gen lặn kết hôn, khả năng sinh con mắc bệnh sẽ tăng lên đáng kể. Ví dụ, đối với các bệnh như xơ nang, Thalassemia, Tay-Sachs (bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp)…, nếu cả cha và mẹ đều khỏe mạnh nhưng mang cùng một gen bệnh, thì khả năng sinh con mắc bệnh trong mỗi lần sinh là 25%, 50% là người mang gen và chỉ có 25% khả năng là con hoàn toàn khỏe mạnh”, theo giám định viên Thu Hà.

Trang bị kiến thức có những đứa con khỏe mạnh từ vốn gen di truyền

Cũng theo giám định viên Thu Hà, một cặp vợ chồng trang bị kiến thức để xây dựng một gia đình hạnh phúc với những đứa con khỏe mạnh từ vốn gen di truyền là rất cần thiết và để có kiến thức này, các cặp đôi cần đến cơ sở y tế để được tư vấn và thực hiện xét nghiệm gen tiền hôn nhân.

“Trên thực tế, tại một số quốc gia như Ả Rập Xê Út, Iran…, nơi mà xét nghiệm gen là thủ tục bắt buộc trước khi kết hôn, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh di truyền nghiêm trọng đã giảm rõ rệt. Đặc biệt, trong giai đoạn từ năm 2004 đến 2009, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh β-thalassemia (beta thalassemia là tình trạng thiếu máu di truyền) ở Ả Rập Xê Út đã giảm tới 60%. Điều này cho thấy hiệu quả rõ ràng của việc xét nghiệm gen tiền hôn nhân”, giám định viên Thu Hà cho biết.

Theo tìm hiểu của phóng viên, hiện nay, nhiều bạn trẻ còn có cái nhìn chưa đúng về xét nghiệm gen tiền hôn nhân, rằng xét nghiệm này là để tìm ra bệnh di truyền của đối phương. Với lo ngại rằng khi đối phương biết mình mang gen bệnh thì có còn muốn kết hôn với mình nữa hay không. Nhưng thực chất, xét nghiệm gen tiền hôn nhân là để hiểu hơn về vốn di truyền của mỗi người, từ đó có phương án hành động phù hợp.

“Khi kết quả xét nghiệm cho thấy một hoặc cả hai người là người mang gen bệnh không có nghĩa là họ không thể có con khỏe mạnh. Thay vào đó, họ sẽ có nhiều lựa chọn như: tư vấn di truyền chuyên sâu để hiểu rõ mức độ nguy cơ và hướng xử lý; sử dụng thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp chẩn đoán di truyền phôi (PGT-M) để chọn phôi không mang gen bệnh; sàng lọc trước sinh kỹ lưỡng nếu mang thai tự nhiên; xem xét hiến tinh trùng hoặc trứng nếu cả hai cùng mang gen có thể gây bệnh nặng. Những quyết định này đều có sự đồng hành và hướng dẫn của các bác sĩ chuyên ngành di truyền”, giám định viên Thu Hà khuyên.