Bác sĩ thăm khám lại cho bệnh nhi. (Ảnh: BVCC)
Phát hiện bệnh nhi mắc dị tật bẩm sinh thoát vị tủy – màng tủy phức tạp, các bác sĩ Bệnh viện E đã khẩn trương phẫu thuật, cứu thành công một trẻ sơ sinh 3 ngày tuổi (nặng 3,1 kg, ở Điện Biên). Đây là một trong những dị tật bẩm sinh nguy hiểm, có thể gây liệt chi, rối loạn chức năng bàng quang, não úng thủy, thậm chí đe dọa tính mạng nếu không được can thiệp kịp thời.
Nhận thấy đây là một ca bệnh phức tạp, các bác sĩ Bệnh viện E đã nhanh chóng tiến hành phẫu thuật, đưa tủy sống và dây thần kinh trở lại ống tủy. Đồng thời, tạo hình thành màng tủy và vạt da. Sau một tuần, để điều trị tình trạng não úng thủy, các bác sĩ tiếp tục đặt dẫn lưu não thất – ổ bụng và dẫn lưu bàng quang cho bệnh nhi.
Dị tật bẩm sinh của bệnh nhi đã được các bác sĩ phát hiện từ tuần thứ 20 của thai kỳ. Tuy nhiên, không có bất kỳ can thiệp nào trước sinh. Sau sinh, trẻ gặp biến chứng nghiêm trọng khi khối thoát vị tủy – màng tủy tại vùng lưng bị vỡ.
Ngay sau đó, trẻ được chuyển đến Bệnh viện E trong tình trạng tổn thương viêm nhiễm, kèm theo nhiều dị tật như đầu to, giãn khớp sọ, thóp phồng, chân khoèo, giảm vận động hai chân và bàng quang thần kinh.
“Đây là một trường hợp mắc thể dị tật thoát vị tủy – màng tủy phức tạp khi thoát vị của tuỷ sống kèm dây thần kinh ra bên ngoài ống sống, khối thoát vị đã vỡ bắt buộc cần xử lý cấp cứu đồng thời cần đòi hỏi sự phối hợp giữa các chuyên khoa như: phẫu thuật thần kinh, gây mê hồi sức, nhi khoa, phẫu thuật tiết niệu để hội chẩn và lựa chọn phương án điều trị tốt nhất cho trẻ”, ThS.BSNT Bùi Minh Thắng, Khoa Phẫu thuật Thần kinh thông tin.
Sau ca phẫu thuật thành công, trẻ dần tỉnh táo, bú tốt, kích thước vòng đầu ổn định và không có dấu hiệu nhiễm trùng. Hiện, bệnh nhi đang được theo dõi sát sao, chăm sóc hậu phẫu và tập phục hồi chức năng vận động hai chi dưới cùng chức năng bàng quang.
Thoát vị tủy – màng tủy là dị tật bẩm sinh xảy ra khi ống thần kinh không đóng kín trong thai kỳ, khiến tủy sống và các dây thần kinh thoát vị ra ngoài. Nếu không được can thiệp kịp thời, trẻ có nguy cơ gặp biến chứng nặng nề, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng.
Theo khuyến cáo của các bác sĩ, dị tật này có thể được phát hiện sớm qua siêu âm thai kỳ, xét nghiệm máu và chụp cộng hưởng từ bào thai. Theo đó, các bác sĩ có thể theo dõi và can thiệp kịp thời, cải thiện tiên lượng sau sinh. Tuy nhiên, điều trị dị tật ngay từ giai đoạn bào thai vẫn là một thách thức lớn của y học hiện nay. Vì vậy, phụ nữ mang thai cần thực hiện sàng lọc và kiểm tra định kỳ để phát hiện sớm các bất thường, đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé.